ADN et organisation du matériel génétique

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule en forme de double hélice constituée d’unités appelées nucléotides. Chaque nucléotide comprend trois éléments : un groupe phosphate, un sucre (désoxyribose) et une base azotée (adénine, thymine, cytosine ou guanine).

L’ADN constitue le matériel génétique des êtres vivants. Il est localisé dans le noyau des cellules et forme les chromosomes, les structures qui portent l’information génétique.

 

Gènes, allèles et chromosomes

Un gène est une portion d’ADN qui porte l’information nécessaire à la fabrication d’une protéine. Il constitue l’unité de base de l’hérédité. Chaque gène détermine une caractéristique particulière (ex : couleur des yeux) et peut être transmis aux générations suivantes.

Un allèle est une version possible d’un même gène. Un individu possède généralement deux allèles pour un même gène (un hérité du père, l’autre de la mère). Ces allèles peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote).

Les chromosomes sont des structures en forme de bâtonnets, visibles lors de la division cellulaire. Ils sont constitués d’ADN condensé et sont présents par paires dans les cellules humaines (23 paires, soit 46 chromosomes au total). L’ensemble des chromosomes d’un individu constitue le caryotype.

Les cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovocytes) ne contiennent que 23 chromosomes (une seule copie de chaque chromosome) : ce sont des cellules haploïdes, contrairement aux autres cellules de l’organisme (cellules diploïdes) qui en contiennent 46.

 

Chromatine, chromatides et division cellulaire

La chromatine est la forme décondensée de l’ADN dans le noyau, lorsque la cellule n’est pas en division. Elle est composée d’ADN associé à des protéines (notamment les histones).

Lors de la division cellulaire, la chromatine se condense pour former les chromosomes. Chaque chromosome, après réplication de l’ADN, est constitué de deux chromatides sœurs, identiques, reliées au centre par une structure appelée centromère. Ces deux chromatides seront séparées lors de la division.

 

Mitose vs Méiose

Mitose

La mitose est une division cellulaire asexuée qui concerne les cellules somatiques (toutes les cellules du corps sauf les gamètes). Elle permet à une cellule mère de se diviser en deux cellules filles génétiquement identiques, ayant le même caryotype et le même génotype.

Cette division assure la croissance, le renouvellement cellulaire et la réparation des tissus. Les cellules filles ont donc 46 chromosomes (comme la cellule mère).

Méiose

La méiose est une division cellulaire sexuée spécifique des cellules germinales. Elle se déroule en deux divisions successives à partir d’une cellule mère diploïde (46 chromosomes), et donne naissance à quatre cellules filles haploïdes(23 chromosomes), les gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes).

Lors de la fécondation, deux gamètes fusionnent pour former un zygote diploïde, restaurant le nombre total de chromosomes.

Résumé :

• Mitose = 1 division → 2 cellules identiques

• Méiose = 2 divisions → 4 cellules différentes (gamètes)

 

Expression de l'information génétique

L'information portée par l'ADN est utilisée par la cellule pour produire les protéines, grâce à trois grandes étapes :

1. Réplication

L’ADN est copié à l’identique pour permettre la transmission du patrimoine génétique lors de la division cellulaire. Chaque brin d’ADN sert de modèle à la synthèse d’un nouveau brin.

2. Transcription

Une copie d’un gène est synthétisée sous forme d’ARN messager (ARNm). Cette étape se déroule dans le noyau, sous l’action d’une enzyme appelée ARN polymérase. L’ARNm est une version simple brin de l’ADN, contenant le message génétique à traduire.

3. Traduction

L’ARNm quitte le noyau et est lu par les ribosomes dans le cytoplasme. Le message est interprété et permet l’assemblage des acides aminés pour former une protéine fonctionnelle, qui jouera un rôle dans la cellule.

 

Les trois types d’ARN

• ARN messager (ARNm) : support temporaire de l'information génétique, copie du gène.

• ARN de transfert (ARNt) : transporte les acides aminés vers le ribosome pendant la traduction et permet la lecture correcte du code génétique.

• ARN ribosomique (ARNr) : entre dans la composition des ribosomes, les usines de synthèse des protéines.

 

PCR (Réaction de polymérisation en chaîne)

La PCR (Polymerase Chain Reaction) est une technique de biologie moléculaire permettant d’amplifier une séquence spécifique d’ADN. Elle est utilisée pour obtenir une grande quantité d’ADN à partir d’un échantillon minuscule. Cette méthode est largement utilisée en génétique, médecine, criminalistique et recherche.

 

Les causes des maladies

1. Maladies infectieuses

Elles sont causées par des agents pathogènes (virus, bactéries, parasites).
Exemples : grippe, rougeole, VIH, paludisme.

2. Maladies génétiques

Elles sont dues à une anomalie du génome, affectant un ou plusieurs gènes.
Exemples : mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie.

3. Maladies multifactorielles

Elles résultent à la fois de facteurs génétiques et environnementaux (hygiène de vie, alimentation, etc.).
Exemples : diabète, maladies cardiovasculaires, certains cancers.

 

Les génomes exogènes

Les génomes exogènes appartiennent à des organismes étrangers à notre corps :

• Bactéries (étudiées en bactériologie)

• Virus (étudiés en virologie)

• Parasites (étudiés en parasitologie)

On étudie leur pathogénicité (capacité à provoquer une maladie), leur virulence, leur résistance aux traitements, leur charge virale (quantité de virus dans l’organisme) et leur évolution sous traitement (suivi thérapeutique).

 

Anomalies chromosomiques

Il existe deux grands types d’anomalies du caryotype :

1. Anomalies du nombre

Il s’agit d’un excès ou d’un manque de chromosomes.
Exemple : la trisomie 21, où l’on retrouve 3 chromosomes 21 au lieu de 2.

2. Anomalies de structure

Elles résultent de cassures ou de réarrangements chromosomiques.
Exemple : la leucémie myéloïde chronique (LMC) est due à une translocation entre les chromosomes 9 et 22(anomalie t(9;22)).

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